Molekulargenetische Untersuchung (DNA-Analyse) bei familiärer Hypercholesterinämie betreffen Mutationen in den Genen für LDLR, ApoB, ApoE oder PCSK9 (Literatur). Auf der AGLA Webseite kann das Risiko für familiäre Hypercholesterinämie berechnet werden (link). Dies ist der derzeitige Goldstandard, welcher ohne Gentests auskommt. LDL-Rezeptor Defekt, PCSK9, ApoB und ApoE Veränderung werden vorerst mehrheitlich experimentell in Studien verwendet. Die Kosten werden dabei nicht immer von den Krankenkassen übernommen (link).
Pharmakogenetische Tests zur Wirksamkeit von Medikamenten. Informationsschreiben der Hirslanden Klinik Zürich (Prof. Th. Szucs).
Ein Screening auf genetische Prädisposition von potenziell lebensbedrohlichen Krankheiten, wie Brust- und Eierstockkrebs, Lynch-Syndrom und familiäre Hypercholesterinämie wäre kosteneffektiv. Zu diesem Ergebnis kommen Forschende der University of Washington in Seattle in einer Simulation bei überwiegend europäischen Populationen (Annals of Internal Medicine; DOI: 10.7326/M22-0846).
Es werden neuerdings auch polygenetische Risiko Scores zur Detektion von Herzinfarkten angeboten. Im direkten Vergleich der polygenetischen Risiko Scores mit Koronarverkalkungen konnte eine kürzliche Studie folgende Schlussfolgerungen vorstellen: «In zwei Kohorten mittlerer bis älterer Erwachsener aus den USA und den Niederlanden wies der Koronararterien-Kalzium-Score eine bessere Diskriminierung als der polygene Risikoscore für die Risikovorhersage von KHK auf. Darüber hinaus verbesserte der Koronararterien-Kalzium-Score, nicht aber der polygene Risikoscore, die Risikodiskriminierung und Risikoklassifizierung für KHK erheblich, wenn er zu den herkömmlichen Risikofaktoren hinzugefügt wurde.»